DIAGNÒSTIC GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL
Quan existeixen antecedents familiars de malalties genètiques o cromosòmiques transmissibles pot se de gran ajut conèixer l’existència de la malaltia en les cèl·lules precursores (ovòcits) o en l’embrió abans que la dona estigui embarassada (abans de la transferència de l’embrió a l’úter). En els casos en què és possible s’empren les denominades tècniques de diagnòstic genètic preimplantacional, que es realitzen necessàriament dins del programes de fertilització in vitro perquè, per obtenir el material genètic que serà estudiat, es precisa de tècniques de laboratori de reproducció assistida.
El diagnòstic pot obtenir-se de dues formes diferents:
Diagnòstic genètic preimplantacional utilitzant preembrions
S’estudien els embrions abans de ser transferits a l’úter. Es realitza en el laboratori, després de la fecundació in vitro, en el moment en què els embrions es troben en fase de 4-8 cèl·lules. Aquesta tècnica permet seleccionar i transferir a l’úter matern únicament aquells embrions diagnosticats com normals.
La pacient candidata, després de ser informada convenientment i haver acceptat ser inclosa en un programa de fertilització in vitro, és sotmesa a inducció hormonal per estimulació fol·licular. Tots els ovòcits madurs recuperats són inseminats amb la finalitat d’aconseguir embrions. Després de 24 hores, es biòpsia cadascun dels embrions que reuneixen les condicions adequades i s’obté una de les seves cèl·lules amb un micromanipulador. Els embrions són codificats i es mantenen en un incubador mentre dura el procés d’estudi.
Les cèl·lules obtingudes es preparen en condicions especials i s’estudia el seu material genètic, cosa que permet saber si l’embrió del que procedeixen es troba o no afectat de la malaltia. Un cop es coneix la situació de cadascun dels embrions, se seleccionen aquells que estan lliures de la malaltia, que seran els que seran transferits a l’úter de la dona. Cal descartar els embrions afectats.
Diagnòstic preconcepcional fent servir ovòcits
En el cas del diagnòstic genètic preimplantacional fent servir embrions, la parella ha d’assumir que per aconseguir un embaràs lliure de la malaltia, ha de seleccionar aquells embrions que són sans, cosa que implica necessàriament descartar els embrions afectats.
Per aquest motiu, un pas endavant és assolir el diagnòstic d’aquestes patologies genètiques o cromosòmiques, fins i tot abans que es formi l’embrió, cosa que s’aconsegueix a través del diagnòstic preconcepcional que empra els gàmetes femenins (els ovòcits). Per a això, s’utilitza una cèl·lula concreta que posseeix l’ovòcit i que es denomina segon corpuscle polar. Aquest tècnica no es pot emprar amb l’espermatozou, de manera que la seva utilització queda circumscrita a la patologia hereditària d’origen matern.
Les parelles candidates són aquelles en les quals la dona és portadora d’una reorganització cromosòmica, principalment translocacions recíproques i robertsonianes, prèvia confirmació del cariotip normal de la parella masculina de la pacient. Aquesta tècnica permet obtenir corpuscles polars amb bona morfologia cromosòmica per ser estudiats en un percentatge del 94,1%.
Tots els ovòcits madurs de la pacient són processats per al seu estudi genètic. Per a això, es biòpsia el corpuscle polar mitjançant un micromanipulador (realitzant una petitíssima obertura de la zona pel·lúcida que l’envolta). Els ovòcits biopsiats es codifiquen convenientment i es mantenen en un incubador.
Per a garantir el resultat, abans de fer cada diagnòstic preconcepcional és important provar els reactius (denominats sondes) en una preparació de linfòcits de la pròpia pacient.
Un cop identificats els ovòcits normals, aquests seran inseminats mitjançant microinjecció intracitoplasmàtica d’un espermatozou (ICSI). Els embrions resultants seran, per tant, tots aptes per a transferir, de forma que no se n’ha de descartar cap, ja que es poden congelar aquells que no siguin emprats per tal de fer-los servir en un futur.
Entre un o dos dies després, els ovòcits fecundats (o zigots) donen lloc, després de la seva divisió, a preembrions, que ja es troben en l’estat adequat per ser transferits a l’úter matern. Per a la transferència embrionària se selecciones de dos a tres preembrions, que s’introdueixen, juntament amb una petita quantitat medi de cultiu, en un fi catèter. Aquest catèter serà canalitzat pel ginecòleg sota control ecogràfic abdominal fins el final de l’úter, on seran dipositats els embrions. Dels preembrions transferits, habitualment només se n’implanta un, però s’ha de tenir en compte que en determinades ocasions se’n pot implantar més d’un, cosa que dóna lloc a un embaràs múltiple.