Wenn vererbliche genetische oder chromosomale Krankheiten bei einem der beiden Partner festgestellt wurden, ist es äußerst wichtig, im Rahmen einer Sterilitäts-Behandlung festzustellen, ob die Krankheit auf die Embryonen übertragen wurde, bevor der Embryo eingepflanzt wird. Dafür wird die sogenannte Technik der sogenannten Präimplantationsdiagnostik durchgeführt.
Die Diagnostik kann kann man auf zwei verschiedene Arten erfolgen:
genetische Präimplantationsdiagnostik an Embryonen:
Die Embryonen werden vor ihrer Einpflanzung untersucht, dies geschieht im Spezial-Labor Std.nach der In-vitro-Befruchtung, wenn sich die Embryonen in dem Stadium von ca.8 Zellen befinden ( Entnahme einer der Zellen zur genetischen Ananlyse). Anhand dieser Technik ist es möglich, nur die als gesund diagnostizierten Embryonen in die Gebärmutter einzupflanzen.
Die Patientin wird vorher ausführlich über die Behandlungs-Techniken informiert und muss die Akzeptanz der Therapie mittels In-Vitro-Befruchtung schriftlich bestätigen. Wenn dies erfolgt ist, kann die Behandlung beginnen: Die Patientin unterzieht sich einer hormonellen Behandlung, um das gleichzeitige Wachstum mehrerer Follikel in den Eierstöcken zu stimulieren. Alle mittels der abschliessenden Follikel-Punktion gewonnen, die gewonnenen reifen Eizellen werden dann mit dem Samen des Partners (oder von der Samenbank) befruchtet, um Embryonen zu erzeugen. Nach ca. 72 Stunden wird jeder einzelne Embryo biopsiert (im Stadium von ca. 8 Zellen), um die Zellen genetisch zu analysieren. Während der genetischen Untersuchung wird jeder der Embryonen gekennzeichnet und in einem Brutkasten aufgehoben.
Die gewonnenen embryonalen Zellen werden unter speziellen Konditionen aufbereitet, und das genetische Material analysiert, um feststellen zu können, ob der Embryo von der Krankheit betroffen ist oder nicht. Nur die gesunden Embryonen werden zuletzt in die Gebärmutter eingepflanzt. Die von der Krankheit betroffenen Embryonen werden entsorgt.
genetische Diagnostik an befruchteten Eizellen (sog. Polkörperdiagnostik)::
Bei einer Präimplantationsdiagnostik an Embryonen (s.o.) muss das Paar/ die Patientin in Kauf nehmen, dass nur die gesunden Embryonen ausgewählt werden, um die Weitergabe der genetischen Erkrankung ausschliessen zu können. Die von Krankheit betroffenen Embryonen müssen entsorgt werden.
Um das aus ethischen Gründen zu vermeiden, wird vor der Bildung des Embryo, d.h. also vor der eigentlichen Befruchtung der Eizelle (vor der Verschmelzung der männlichen und weiblichen Zellkerne), eine diagnostische genetische Untersuchung durchgeführt, um die Krankheiten feststellen zu können. Hierfür wird eine bestimmte Zelle der Eizelle entnommen (diese nennt man Polkörper). Diese Technik kann auschliesslich an den Eizellen, aber nicht an den Spermatozoiden durchgeführt werden.
Hierfür kommen die Paare in Frage, bei denen bei der Frau chromosomale Erkrankungen oder Veränderungen nachgewiesen wurden, insbesondere Translokationen vom Typ Robertson, oder reziproke Translokationen. Der männliche Partner muss vorher ebenfalls genetisch untersucht werden, um Pathologien auszu schliessen.
Man kann mit dieser Methode in ca.94% einen gut auswertbaren Polkörper mit guter chromosomaler Morphologie erhalten.
Alle Eizellen der Patientin nach der Insemination werden einer genetischen Studie unterzogen. Hierfür macht man eine Biopsie des Polkörpers mittels eines Mikromanipulators (dazu wird an der Oberfläche eine geringfügige Öffnung gemacht). Um ein auswertbares Resultat zu gewährleisten, ist es notwendig, vor jeder Diagnostik eine genetische Untersuchung des der Patientin durchzuführen, diese erfolgt an Lymphozyten, die mittels Blutentnahme gewonnen werden.
Sobald die normalen Eizellen identifiziert sind, werden sie weiter in einem Nährmedium bebrütet. Die daraus resultierenden Embryonen können alle verwendet werden und müssen nicht entsorgt werden. Die Embryonen die nicht eingesetzt werden, werden für spätere Zwecke eingefroren.
|