Quand il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques transmissibles, il peut être utile de connaître l’existence de maladie dans les cellules précurseuses (dans les ovocytes) ou dans l’embryon lui-même avant que la femme ne soit enceinte (avant le passage de cet embryon à l’utérus).
Lorsque c’est possible, on utilise les techniques appelées Diagnostic Génétique Préimplantatoire Ces procédures se font obligatoirement au sein de programmes de fertilisation in vitro parce que, pour obtenir le matériel génétique qui sera étudié, on a besoin des techniques de laboratoire de Reproduction Assistée.
Le diagnostic peut être obtenu de deux façons différentes :
- Diagnostic Génétique Préimplantatoire en utilisant des préembryons, lorsque l’on étudie les embryons avant qu’ils ne passent dans l’utérus.
- Diagnostic Préimplantatoire en utilisant des ovocytes, lorsque l’on étudie les ovocytes avant qu’ils ne soient fécondés, c’est-à-dire avant que ne se forme l’embryon.
Les couples candidats sont ceux dont la femme est porteuse d’une altération chromosomique (translocations réciproques et robertsonniennes) et dont l’homme possède un caryotype normal. Cliniquement, ces femmes ont des avortements répétés. .
QU’EST-CE QUE LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE QUI UTILISE DES EMBRYONS ? Dans les cas où un couple court le risque où, au vu des antécédents familiaux de la femme, puisse apparaître une altération congénitale dans le fœtus, le diagnostic génétique préimplantatoire (lorsqu’il est indiqué) permet un diagnostic très précoce de celle-ci, puisqu’il est capable de détecter des altérations génétiques ou chromosomiques chez l’embryon avant qu’il ne passe à l’utérus maternel. Il se fait en laboratoire après une fécondation in vitro, au moment où les embryons se trouvent dans la phase de 4-8 cellules. Cette technique permet de sélectionner et de transférer dans l’utérus maternel les embryons diagnostiqués comme normaux.
Procédure
La patiente candidate, après avoir été convenablement informée et après avoir accepté de faire partie d’un programme de fertilisation in vitro, est soumise à une induction hormonale pour une stimulation folliculaire. Tous les ovocytes mûrs récupérés sont inséminés dans le but d’obtenir des embryons. Au bout de 24 heures, une biopsie est pratiquée sur chaque embryon qui possède les conditions adéquates et l’on récupère une de ses cellules avec un micro manipulateur. Les embryons son codifiés et sont conservés dans un incubateur pendant le processus d’étude.
Les cellules obtenues sont préparées dans des conditions spéciales et leur matériel génétique est étudié, ce qui nous permet de savoir si l’embryon dont elles proviennent est affecté ou non par la maladie que nous recherchons. Lorsque la situation de chaque embryon est connue, on sélectionne ceux qui n’ont pas la maladie et qui seront transférés dans l’utérus de la femme. Les embryons affectés sont, dans ce cas, détruits.
Résultats
S’il n’y a pas d’autre problème de stérilité associé et si l’âge de la femme convient, les possibilités de succès doivent être semblables à celles de la fertilisation in vitro.
QU’EST-CE QUE LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉCONCEPTIONNEL QUI UTILISE DES OVOCYTES ?
Dans le cas d’un Diagnostic Génétique Préimplantatoire qui utilise des embryons, le couple doit assumer que pour obtenir une grossesse sans maladie, on doit sélectionner les embryons qui sont sains. Ceci implique obligatoirement de détruire les embryons affectés.
Une étape de plus est d’atteindre le diagnostic de ces pathologies génétiques ou chromosomiques avant même que ne se forme l’embryon. il s’agit du Diagnostic Préconceptionnel qui utilise les gamètes féminins (les ovocytes). Dans ce cas, il est inutile de sélectionner les embryons. On utilise une cellule concrète que possède l’ovocyte et que l’on appelle second globule polaire. Seuls seront fécondés les ovocytes qui sont génétiquement sains. Cette technique ne peut pas être utilisée pour le spermatozoïde, par conséquent, son utilisation se réduit à la pathologie héréditaire d’origine maternelle.
Les couples candidats sont ceux où la femme est porteuse d’une réorganisation chromosomique, principalement des translocations réciproques et robertsonniennes, après confirmation du caryotype normal de l’homme et que, par conséquent, il possède des spermatozoïdes chromosomiquement normaux. Dans de bonnes mains, la technique permet d’obtenir des corpuscules polaires ayant une bonne morphologie chromosomique pour être étudiés dans un pourcentage de 94,1%.
Procédure
La patiente candidate est informée des détails de la procédure et doit accepter de faire partie d’un programme de fertilisation in vitro. Dans ce cas, un traitement d’induction hormonale pour la stimulation folliculaire lui est administré.
Tous les ovocytes mûrs récupérés sont étudiés du point de vue génétique. Pour cela, on fait une biopsie du corpuscule polaire par le biais d’un micromanipulateur (en faisant une petite ouverture dans la zone pellucide qui l’entoure). Les ovocytes biopsés sont codifiés correctement et sont conservés dans un incubateur.
Pour garantir le résultat, avant de réaliser tout Diagnostic Préconceptionnel, il est important de vérifier les réactifs (appelés sondes) dans une préparation de lymphocytes de la patiente elle-même (cellules sanguines).
Après avoir identifié les ovocytes normaux, ils seront inséminés par micro-injection intracytoplasmatique dans un spermatozoïde (ICSI). Tous les embryons obtenus seront par conséquent aptes à être transférés de façon à ce que l’on ne doive se défaire d’aucun d’entre eux et ceux qui ne sont pas utilisés peuvent être congelés pour être utilisés plus tard.
Ce genre de diagnostic peut être choisi par des couples qui, en raison de convictions éthico-morales, préfèrent la sélection de gamètes à la sélection d’embryons et il permet que de nombreuses femmes ayant un risque élevé de formation d’ovocytes porteurs d’altérations chromosomiques puissent augmenter leurs possibilités de concevoir un enfant porteur équilibré ou normal.
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