Diagnosi genetica preimpianto
Quando vi siano casi in famiglia di malattie genetiche e cromosomiche trasmissibili può essere di grande aiuto conoscere la presenza di queste malattie nelle cellule precorritrici (ovociti) o nell’embrione stesso prima che la donna resti incinta (prima del trasferimento dell’embrione nell’utero).
Laddove è possibile si utilizzano, tecniche di Diagnosi genetica preimpianto, che sono parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro perché, per ottenere il materiale genetico, da analizzare poi , c’è bisogno di utilizzare le tecniche del laboratorio di riproduzione assistita.
La diagnosi può essere realizzata in due modi diversi:
Diagnosi genetica preimpianto utilizzando preembrioni
Si studiano gli embrioni prima che siano trasferiti nell’utero. Si effettua in laboratorio, dopo la fecondazione in vitro e quando gli embrioni sono in una fase tra 4 e 8 cellule. Questa tecnica permette di selezionare e trasferire nell’utero materno soltanto quegli embrioni diagnosticati come normali.
La paziente, dopo essere stata opportunamente messa al corrente e dopo aver accettato di sottoporsi al programma di fecondazione in vitro, si sottopone ad un trattamento ormonale per la stimolazione follicolare. Tutti gli ovociti maturi prodotti vengono poi inseminati per ottenere embrioni. Dopo 24 ore, si esegue una biopsia di ciascun embrione che abbia tutte le condizioni per l’impianto e si preleva una delle sue cellule con il micromanipolatore. Agli embrioni é assegnato un codice e sono poi conservati nell’incubatrice finché non si conclude lo studio.
Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro materiale genetico e conoscere se l’embrione di provenienza è stato colpito da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentino la malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna. Gli embrioni colpiti dalla malattia saranno gettati.
Diagnosi preconcezionale attraverso gli ovociti
Nel caso di diagnosi genetica preimpianto che si avvalga di embrioni, la coppia deve tener presente che per avere una gravidanza senza alcuna malattia ereditaria, si devono selezionare gli embrioni sani, con il conseguente scarto di quegli embrioni colpiti dalla malattia.
Perciò, la possibilità di ottenere la diagnosi di una patologia genetica o cromosomica prima che si formi l’embrione attraverso la diagnosi preconcezionale sui gameti femminili ( gli ovociti) costituisce un significativo progresso scientifico. In questo caso, si utilizza la cellula proveniente dall’ovocita e si classifica in base il corpuscolo polare. Questa tecnica non si può realizzare con lo spermatozoo e la diagnosi é limitata alle possibili malattie ereditarie del ceppo materno.
Le coppie più indicate per tale diagnosi sono quelle in cui la donna sia portatrice di una riorganizzazione cromosomica, soprattutto nel caso di translocazioni reciproche o Robertsoniane, quando sia stato analizzato come normale il cariotipo del partner maschile della paziente. Questa tecnica permette di ottenere al 94,1% corpuscoli polari con una buona morfologia cromosomica per poter essere studiati.
Tutti gli ovociti maturi della paziente sono sottoposti allo studio genetico tramite una biopsia del corpuscolo polare, impiegando un micromanipolatore, (realizzando una piccolissima incisione della zona pellucida che avvolge l’ovocita). Ad ogni ovocita é assegnato un codice e lo si conserverà successivamente nell’incubatrice. Per avere certezza del risultato, prima di effettuare la diagnosi preconcezionale é importante valutare i reagenti ( detti sonde) in un preparato di linfociti della stessa paziente (cellule sanguigne).
Una volta isolati gli ovociti sani, si procederà alla loro inseminazione attraverso una iniezione intracitoplasmatica di uno spermatozoo (ICSI). Tutti gli embrioni ottenuti saranno, quindi, utili all’impianto; quelli non utilizzati, anziché gettarli, li si potrà congelare ed usarli eventualmente in futuro.